PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢）

PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）主要目的在試管嬰兒療程中評估胚胎是否存在染色體數目異常（非整倍體，aneuploidy），以協助臨床選擇較具發育潛力的胚胎進行植入。

染色體非整倍體是導致胚胎無法著床、早期流產及 IVF 失敗的主要原因之一，其發生率會隨女性高齡而顯著上升。

非整倍體胚胎與生殖結果的關聯

正常人類胚胎應具有 23 對、共 46 條染色體。

若胚胎出現染色體過多或過少，可能導致：

• 胚胎停止發育

• 反覆著床失敗

• 早期或中期流產

• 染色體異常相關疾病（如三倍體、單體等）

研究顯示，即使外觀良好的囊胚，仍有相當比例存在染色體異常，僅依賴胚胎外觀並不足以完全反映其染色體狀態。

PGT-A 的技術流程

• 囊胚培養

胚胎培養至第 5–6 天之囊胚階段（blastocyst）

• 滋養層細胞切片（Trophectoderm biopsy）

由經驗豐富的胚胎師取出少量的囊胚外層滋養層細胞。

此區域未來將形成胎盤，不涉及內細胞團（ICM），對胚胎發育影響極低。

• 胚胎冷凍保存

切片後胚胎立即進行玻璃化冷凍（vitrification），等待檢測結果。

• 染色體分析

透過次世代定序（NGS）等高解析技術，分析胚胎 23 對染色體的數目狀態。

PGT-A 的臨床適應症

PGT-A 屬於輔助性生殖技術，特別建議於下列情況評估使用：

• 女性年齡 ≥35 歲

• 反覆流產（≥2 次）

• 多次 IVF / ICSI 植入失敗

• 曾懷孕或生育染色體異常胎兒

• 計畫單一胚胎植入（SET），以降低多胞胎妊娠風險

• 胚胎數量充足，需進行胚胎選擇者

PGT-A 的臨床優點

• 提升胚胎著床率（implantation rate）

• 降低臨床流產率（miscarriage rate）

• 提高單一胚胎植入的成功率

• 降低多胞胎妊娠相關風險

• 協助縮短達成懷孕所需的療程時間

對於合適族群，PGT-A 可作為提升 IVF 治療效率與安全性的重要工具。

PGT-A 的限制與說明

• PGT-A 無法保證成功懷孕或活產

• 無法檢測所有基因疾病（僅針對染色體數目異常）

• 可能出現嵌合體（mosaicism）結果，需由醫師進行專業解讀

• 懷孕結果仍與子宮環境、胚胎品質及母體因素相關

因此，PGT-A 應視為輔助決策工具，而非絕對預測指標。

PGT-A、PGT-M 與 PGT-SR 有何不同？

胚胎著床前基因檢測（PGT）是一系列在試管嬰兒（IVF）療程中，於胚胎植入前進行的遺傳學檢測技術。

依檢測目的不同，PGT 可分為 PGT-A、PGT-M 及 PGT-SR，三者的適應症與檢測重點並不相同。

PGT-M：單一基因遺傳疾病檢測

PGT-M 用於檢測胚胎是否攜帶或罹患特定「已知」的單一基因遺傳疾病。

常見適用疾病

• 地中海型貧血

• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

• 囊性纖維化（CF）

• 血友病

• 其他已明確定位致病基因的遺傳疾病

臨床特色

• 必須事先確認父母的基因突變

• 每一個家庭需進行專屬檢測設計

• 可避免將特定遺傳疾病傳遞給下一代

PGT-SR：染色體結構重排檢測

PGT-SR 主要針對帶有染色體結構異常的夫妻，如：

• 平衡型染色體轉位（reciprocal / Robertsonian translocation）

• 染色體倒位（inversion）

臨床應用重點

• 區分平衡與不平衡胚胎

• 降低流產及胚胎發育異常風險

• 提高可植入胚胎的選擇準確性

適合族群

• 曾被診斷為染色體結構異常帶因者

• 原因不明的反覆流產患者